Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

大规模的Biobanque参考卡:构建了整个基因组的3 3 8 ,9 6 3 个测序样本的串联重复扩展参考卡,特别关注非欧洲血统样本,为串联重复的研究提供了丰富的资源。
多个事件的串联重复参考卡:研究不仅揭示了不同人群中TR的分布差异,而且还证明了特定祖先人群中TR的扩展与疾病之间的潜在联系。
TR病理潜在扩展的良性区别:使用生物信息学工具,该项目可以识别并精确区分良性TR和常见疾病的扩张,这对于临床解释至关重要。
高质量的TR分类技术:由于扩展猎人和GANGSTR工具,提高了TR分类的覆盖范围和精度,这有助于深入分析TR的多样性及其与疾病的关系。
基于距离2 -wasserstein:TRD的串联重复的分数已经开发出来,以量化不同人群之间串联重复单元数量的差异,以帮助探索升上升的特定特征。
考虑到对照组:使用TR-GNOMAD数据库时,必须注意病例调查不足和医疗法律偏见,以确保研究结果的准确性和可靠性。
未来的限制和方向:尽管TR-GNOMAD提供了丰富的信息,但要确定未知疾病的风险并确定风险阈值的挑战。
未来的计划包括对整个基因组进行测序的更多数据的分析,以及通过长阅读测序发现与疾病相关的TR鉴定的优先级。

美格云数据库推出,助力提升文章引用率

MEG Gene Cloud Ecology的新云数据库以一种壮观的方式启动,以提供全面的OMICS Analytics云文献数据库服务。
已经添加了一个新的云数据库模块,以解决自2 02 1 年MEG Gene Cloud Ecology升级以来研究人员面临的数据集成,分析和操作问题。
该数据库集成了来自NCBI,Qiita和Embl等国际主流数据库中的扩增子多样性数据,以收集超过6 3 ,000个样本,主要是人类和土壤样本。
示例信息在内,包括测序平台,目标片段,样本源,抽样点,相关疾病等等,以及更多的疾病,并支持在线查询。
采样点信息涵盖了从胃肠道到皮肤和土壤的广泛信息,并将进一步细分为2 5 1 个特定位置。
有1 6 种类型的疾病,包括糖尿病,克罗恩病和溃疡性结肠炎。
该数据库还提供1 6 s,1 8 s及其序列信息,包括来自各种扩增区域的数据和测序平台。
用户可以轻松地搜索,过滤,集成和分析文档样本数据,从而大大改善科学研究数据的集成和再利用。
Meige Cloud Ecology的Microbiome数据库(Biocloud-Microdb)提供详细的数据源,样本信息,采样点分布,疾病类型,目标碎片和测序平台在线。
用户可以通过搜索查询集成文献数据和自数据分析,执行在线SCI级图像调整以及协作数据库以提高文章引用率。
Meige Gene提供了满足科学研究需求的专业服务和工具,不断扩展其数据库,并期待用户积极参与和支持。
共享可以帮助您改善数据重用和文章引用率的数据。

全新升级!新一代质控系统引领检验数字化质量管理新趋势

新一代质量控制系统确实导致了测试数字质量管理的新趋势。
这主要反映在以下方面:技术创新:新一代的质量控制系统,例如RARTQC系统,接受大型数据和人工智能的先进技术,并与Infinity RocheCobas®系统结合使用,并实现了实时的时间质量管理。
优化患者的真实数据,该系统为质量控制提供了标准化,个性化和有效的解决方案,从而大大提高了智力使用在实验室中的有效性。
性能提高:与房间中的传统质量控制和患者样品的实际时间质量控制相比,新一代质量控制系统具有更高的检测准确性和较低的误差频率。
RARTQC系统调整了通过对大数据建模而获得的回归模型的检测结果,并使用具有浮动平均值的平均模型来进行质量控制。
将来不需要建模,并且可以分析诸如性别,年龄和疾病之类的影响因素以提高数据正常性。
研究结果表明,与PBRTQC系统相比,平均RARTQC系统检测误差所需的患者样本量较低,并且性能提高了几乎5 0%。
成本的效率:新一代质量控制系统有效地降低了质量控制成本,避免矩阵效应并在分析前敏感地识别错误,从而为实验室提供了更经济有效的质量控制解决方案。
智能和可扩展性:新一代质量管理系统符合现代软件开发标准,并应用了用于功能模块的微服务形式,提供了高效,可扩展和易用的服务。
系统组件提供高性能通过使用诸如消息,高速缓存数据库等技术,并与中间软件RocheCobas®Infinity建立有效的连接。
临床应用和认可:新一代的质量控制系统被广泛用于临床实验室,并被高度认可为世界各地AI质量控制领域的权威专家。
当您在许多测试点发现错误并为临床和患者树立强大的基础时,该系统可以有效地消除测试结果中的自动纠正,改善PBRTQC系统的缺陷。

有best evidence数据库的吗?

数据库简介:BMJClinicalIdical(临床证据数据库)由英国医学杂志出版小组发表,该小组主要为临床医生提供治疗过程的最新研究证据。
经过三年多的仔细计划和生产之后,《英国医学杂志》(BMJ)出版小组宣布出版了一个新的证据的基于证据的医疗数据库 - 在2 009 年WELT 2 009 年对用户的最佳实践。
更有价值的内容,并添加了由世界族裔科学家和临床专家撰写的重要内容,并遵守国际临床指南和随后的诊断和随后的疾病。
BP还提供了大量颜色图像和疾病的数据形式。
它有效地解决了医生在临床工作流程的任何情况下都需要的最重要的信息和知识。
主要特征如下:疾病类型:最佳实践包括成千上万种临床疾病,包括频繁的临床疾病和非凡疾病。
目前,“临床证据”数据库包含6 00多种常见疾病。
权威性:最佳疗法的每种疾病都是由世界上最好的临床专家撰写的,并由Peer检查,其权威得到了国际同事的强烈认可。
相关专家总结了其他经验和建议。
目前的“临床证据”主要提供研究证据。
核心价值:最佳实践包含数万多种诊断方法。
它包括核心内容,例如临床差异诊断,实验室检查,病史检查,诊断步骤和方法; “临床证据”数据库中未提供此内容。
内容:最佳实践包含全文中的数千个国际治疗指南和诊断标准。
并可以适应中国的准则和标准;此外,它还提供了大量的彩色案例和图片。
“临床证据”主要包含治疗指南,文献主要包含传统的参考信息。
整合:最佳实践嵌入了国际权威数据库,并提供了有关药物和几种药物相互作用的副作用的最新参考。
当前的“临床证据”没有为药物食谱提供任何信息和资源。
访问:BestPractice可以接收远程访问,读者可以在家里或工作场所随时接收授权以访问此在线资源。
目前,“临床证据”仅限于通过固定IP访问。
更新:定期更新由最佳实践和研究证据收集的疾病数量,并且当前频率每月更新。
此外,每年都会重新评估被困的疾病含量和更新。
此外,还添加了异常疾病。
“临床证据”主要包含频繁的临床疾病。
Best Practice不仅可以满足教师课程的需求,学习和医学院学生的实践。
它还可以回答一站式临床诊断和治疗期间发生的各种问题和怀疑,从而降低了误诊的率,临床诊断的效率和结果和结果治疗改善和改善和不必要的医疗费用将减少。